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科技日報記者 陸成寬
長什么樣，這些基因決定！22日，記者從中國科學(xué)院北京基因組研究所獲悉，來自該所等單位的研究人員研發(fā)了一種能夠集成分析多個全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS，并利用該方法分析了人類78個面部形態(tài)表型，發(fā)現(xiàn)了17個影響臉型的新遺傳位點。相關(guān)研究成果發(fā)表于《自然·通訊》雜志。
全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）是研究人類復(fù)雜表型遺傳因素的有效方法。目前，科學(xué)家已應(yīng)用GWAS發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳位點?！叭欢?，由于無法同時分析多個表型，標準的GWAS流程不能高效檢出具有多效性的遺傳位點?！闭撐耐ㄓ嵶髡?、中科院北京基因組研究所研究員劉凡說，“為此，我們研發(fā)了一種能夠集成分析多個全基因組關(guān)聯(lián)研究的方法C-GWAS?！?/p>
人類面部形態(tài)代表了一組多維、可遺傳且相互關(guān)聯(lián)的復(fù)雜表型。研究人員應(yīng)用C-GWAS分析了78個面部形態(tài)表型。結(jié)果顯示，C-GWAS的遺傳位點檢出率是傳統(tǒng)方法的3倍，并發(fā)現(xiàn)了17個影響臉型的新遺傳位點。
通過進一步的驗證分析和功能基因組學(xué)分析，研究人員展示了C-GWAS的結(jié)果比傳統(tǒng)方法的結(jié)果具有更高的遺傳多效性?！斑@顯著提升了臉型的遺傳解釋度，并且挖掘出來的基因具有更明確的生物發(fā)育學(xué)功能，表明C-GWAS在解析多維復(fù)雜表型遺傳結(jié)構(gòu)中的優(yōu)勢?！眲⒎矎娬{(diào)。
“從現(xiàn)有結(jié)果看，C-GWAS是一種能夠?qū)Χ啾硇虶WAS匯總數(shù)據(jù)進行集成分析的高效算法，對遺傳多效性高度敏感，并且在復(fù)雜場景下有很強的穩(wěn)定性?！眲⒎舱f，C-GWAS對人類面部形態(tài)表型的分析成功發(fā)現(xiàn)了一批新遺傳位點和功能性基因，加深了對臉型遺傳結(jié)構(gòu)的理解，未來C-GWAS將被用于解析更高維復(fù)雜表型的遺傳結(jié)構(gòu)，為人類表型組間共享遺傳因素網(wǎng)絡(luò)的描繪提供技術(shù)支持。
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